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服務(wù)類

名稱：山東省濱州市鄒平市衛(wèi)生健康局單基因遺傳病攜帶者篩查及個(gè)人全基因組檢測項(xiàng)目

服務(wù)范圍：單基因遺傳病攜帶者篩查及個(gè)人全基因組檢測

服務(wù)要求：

（一）單基因遺傳病攜帶者篩查

1.檢測病種數(shù)：不少于**種，至少包括脊髓性肌肉萎縮癥、常染色體隱性耳聾1A型、常染色體隱性耳聾4型伴前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃鄯e病II型、眼皮膚白化病1型及眼皮膚白化病2型等遺傳病。

2.檢測方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲及高通量測序技術(shù)。

3.檢測樣本類型：外周血、DNA、唾液。

4.檢測位點(diǎn)均需參照ACMG解讀指南規(guī)則判定為致病性或疑似致病性。

5.能檢測常見的CNV變異類型，包括脊髓性肌肉萎縮癥SMN1基因7號外顯子缺失。

6.對NGS分析CNV流程中結(jié)果為陽性或灰區(qū)的樣本提供金標(biāo)準(zhǔn)檢測方法（MLPA、qPCR或Sanger）的二次驗(yàn)證。

7.采用線性擴(kuò)增方法，無指數(shù)PCR累計(jì)錯(cuò)誤。

8.使用國產(chǎn)化測序平臺。

9.報(bào)告周期：收到合格樣本**個(gè)工作日內(nèi)。

**.檢測報(bào)告需包含所檢測疾病的剩余風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)信息。

**.供應(yīng)商需承諾用于該檢測服務(wù)的基因測序儀符合商務(wù)部發(fā)布的《不可靠實(shí)體清單工作機(jī)制〔****〕6號》要求,不涉及不可靠實(shí)體清單中的企業(yè)美國因美納公司(Illumina,Inc.),不使用美國因美納公司(Illumina，Inc.)的技術(shù)、品牌或任何相關(guān)產(chǎn)品。

（二）個(gè)人全基因組檢測

1.檢測范圍：一次性檢測人類基因組中不少于2萬個(gè)基因，可分析的變異包括但不限于：核基因編碼及非編碼區(qū)的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，以及線粒體基因變異等。

2.綜合考慮疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)、國家政策、臨床指南、ClinVar公共數(shù)據(jù)庫等篩選出不少于****種遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，不少于****個(gè)基因****0個(gè)位點(diǎn)，相關(guān)疾病包括但不限于遺傳性腫瘤、心血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、五官科、代謝病、皮膚病等。

3.提供不少于**種個(gè)體遺傳特征分析，包括營養(yǎng)代謝、運(yùn)動健身、肌膚顏質(zhì)、免疫抗性、心理特質(zhì)、生活習(xí)慣等。

4.使用國產(chǎn)化測序平臺。

5.樣本類型：外周血、唾液。

6.檢測方法及數(shù)據(jù)量：**X全基因組檢測,數(shù)據(jù)量不低于**0G。

7.報(bào)告周期：收到合格樣本后**個(gè)自然日。

8.報(bào)告交付：公眾號移動端+PDF電子報(bào)告。

9.生信分析能力：供應(yīng)商近三年每年均參與國家遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評價(jià)，并合格通過，需提供室間質(zhì)評合格證書（供應(yīng)商成立時(shí)間不足三年的可從成立之日起計(jì)算，即每年均需提供）。

**.遺傳咨詢：提供遺傳咨詢師1小時(shí)一對一咨詢服務(wù)。

（三）其他要求

1.成交供應(yīng)商負(fù)責(zé)對采樣機(jī)構(gòu)的相關(guān)人員技術(shù)指導(dǎo)及業(yè)務(wù)培訓(xùn)，每年不少于2次，采購人不再支付任何費(fèi)用。鄒平市衛(wèi)生健康局負(fù)責(zé)本項(xiàng)目相關(guān)管理、供應(yīng)商的工作監(jiān)督。

2.供應(yīng)商負(fù)責(zé)集中接收血樣標(biāo)本，做好質(zhì)量檢查和驗(yàn)收，對不符合要求的標(biāo)本予以退回并重新采集；對符合要求的標(biāo)本按相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)要求進(jìn)行集中檢測，出具檢測報(bào)告。

3.供應(yīng)商負(fù)責(zé)協(xié)助采血機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢、后續(xù)的檢測及產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診等相關(guān)事宜，但遺傳咨詢、后續(xù)檢測及產(chǎn)前診斷等費(fèi)用不在本項(xiàng)目費(fèi)用范圍內(nèi)。

4.供應(yīng)商負(fù)責(zé)提供初篩陽性的目標(biāo)人群就診流程紙質(zhì)版告知書。

5.供應(yīng)商須建立完善的標(biāo)本物流服務(wù)，負(fù)責(zé)采血機(jī)構(gòu)采血標(biāo)本、申請單和檢測報(bào)告單的配送等服務(wù)。

6.供應(yīng)商負(fù)責(zé)把收到血標(biāo)本信息和檢測報(bào)告一同遞送給采血機(jī)構(gòu)，以便核對和統(tǒng)計(jì)檢測數(shù)。

7.供應(yīng)商每年對服務(wù)成果進(jìn)行總結(jié)，形成分析性報(bào)告提報(bào)給采購單位。內(nèi)容包括檢測情況、陽性率分析以及完善各項(xiàng)工作的改進(jìn)措施等。

8.服務(wù)成果驗(yàn)收，服務(wù)期滿或完成服務(wù)成果后，采購人應(yīng)對服務(wù)的成果進(jìn)行詳細(xì)而全面的檢驗(yàn)。檢驗(yàn)合格后，作為付款憑據(jù)之一。

9.供應(yīng)商應(yīng)提供及時(shí)周到的售后服務(wù)，應(yīng)保證每季度至少一次上門回訪。供應(yīng)商指定的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)當(dāng)在接到采購人通知后**分鐘內(nèi)做出響應(yīng)，2小時(shí)內(nèi)到達(dá)現(xiàn)場，并提供相應(yīng)的服務(wù)保障方案。

**.供應(yīng)商應(yīng)具備專業(yè)技術(shù)服務(wù)團(tuán)隊(duì)、檢測設(shè)備及實(shí)驗(yàn)室，滿足本項(xiàng)目服務(wù)需求。

**.供應(yīng)商應(yīng)根據(jù)本項(xiàng)目制定實(shí)施檢測方法，在實(shí)驗(yàn)流程、分析方法、物流服務(wù)方案等方面確保把控項(xiàng)目實(shí)施進(jìn)度；

**.供應(yīng)商應(yīng)根據(jù)采購需求建立項(xiàng)目組織機(jī)構(gòu)，注重工作信息收集及服務(wù)反饋，確保服務(wù)質(zhì)量合格；

**.供應(yīng)商應(yīng)具有成熟的應(yīng)急預(yù)案，包括但不限于標(biāo)本儲存、標(biāo)本運(yùn)送、標(biāo)本接收方案，意外事故的應(yīng)急預(yù)案，其他突發(fā)狀況的處理及應(yīng)急響應(yīng)措施，確保在項(xiàng)目順利進(jìn)行。

**.供應(yīng)商應(yīng)對實(shí)驗(yàn)涉及的技術(shù)信息(包含患者身份信息)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果及報(bào)告，分析數(shù)據(jù)及報(bào)表，其他所涉及的商業(yè)秘密等內(nèi)容進(jìn)行保密。

服務(wù)時(shí)間：自合同簽訂之日起一年，服務(wù)期限結(jié)束后采購人根據(jù)中標(biāo)人服務(wù)情況及政策要求決定是否續(xù)簽合同

服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)：合格，響應(yīng)磋商文件要求。

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